jueves, 14 de noviembre de 2013
Mutaciones geneticas
Bibliography
heavyduty471. (2012, Marzo). Mutaciones Genéticas.
Peña, M. (2013, Febrero). Esclerosis Lateral Amiotrófica.
Síndrome de Alexander
La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos.
http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Sindrome-de-Alexander.htm
Mutaciones Enfermedades y Sindromes más raros de Youtube no te lo pierdas
Rojas, A. (2012, Diciembre 9). Mutaciones Enfermedades y Sindromes más raros de Youtube no te lo pierdas.
Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
References
Mercedes Fresno Chávez, C., & Fresno Chávez, C. (2007). Síndrome frágil X. (Spanish). Revista Cubana De Investigaciones Biomédicas,
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
References
López Gómez, J. J., Ballesteros Pomar, M. D., Vázquez Sánchez, F. F., Vidal Casariego, A. A., Calleja Fernández, A. A., & Cano Rodríguez, I. I. (2011). Efecto del soporte nutricional sobre la supervivencia en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica
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