Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi ↑ A. Prader, A. Labhart, H. Willi, G. Fanconi: Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Idiotie bei Kindern und Erwachsenen, die als Neugeborene ein myotonieartiges Bild geboten haben. VIII International Congress of Paediatrics, Copenhagen, 1956 Es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi,1 en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada. La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas (en función de las poblaciones) nace con esta compleja alteración genética.2 Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad.

Referencias Garzuzi, Y., Carreiro, L., Schwartzman, J., de Mesquita, M., Palma, D. López, F., y ... Teixeira, M. (2009). Perfil comportamental de crianças e Adolescentes com síndrome de Prader-Willi e obesidade exógena.

Sindrome de Dravet

síndrome de Dravet También conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa. Es una encefalopatía devastadora de la niñez. Identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985. Es un síndrome epileptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general. Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños. Sinónimos: epilepsia con convulsiones polimorfas, epilepsia polimorfa de la infancia temprana, epilepsia mioclónica grave de la infancia.

FUENTE : Referencias De Jonghe, P. (2011). Genética molecular del síndrome de Dravet. Medicina Evolutiva y de la Neurología Infanti

Síndrome del Hombre Lobo

¿Cuáles son las características más relevantes de las Enfermedades Raras? La característica común de las Enfermedades Raras es que son infrecuentes en la población, es decir, la prevalencia de cada una de estas enfermedades en la población es inferior a 5 por cada 100.000 habitante. Estas patologías son muy heterogéneas y diversas. Tienen algunas características que las diferencian del resto: - Su diagnóstico es habitualmente complejo y requiere conocimientos y técnicas muy especializadas o tienen especial complejida

Referencias Posadas Escudero, J., y Rojas Malpica, C. (2006). Relación de los trastornos mentales con la Evolución del síndrome coronario agudo. http://www.ojocientifico.com/4124/hipertricosis-congenita-el-sindrome-del-hombre-lobo