Síndrome de Aase

una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea.

Referencias Asensio, AC, Rodríguez-Ferrer, CR, Oaknin, S., y Rotllan, P. (2006). Caracterización bioquímica y inmunoquímica de trifosfato de diadenosina humana proporciona evidencia de su identificación con la proteína Fhit supresor de tumores